Patiënten met een zeldzame ziekte zijn geen eenhoorns

500 000. Dat is het aantal mensen in België dat lijdt aan een zeldzame ziekte1. Samen zijn dat er evenveel als er inwoners zijn in de stad Antwerpen. Ongeveer de helft van hen zijn kinderen2. Op deze internationale Dag van de Zeldzame Ziekten, steunen wij de #notaunicorn-campagne van RaDiOrg. Want mensen met een zeldzame ziekte zijn geen eenhoorns. Ze bestaan echt, en hoewel er veel verschillende zeldzame ziekten zijn, lopen ze allemaal tegen dezelfde obstakels aan: van de lange weg tot een accurate diagnose - die gemiddeld 4,5 jaar duurt! - over het sociaal isolement waarmee ze kampen tot de moeilijke toegang tot nieuwe behandelingen3

Zeldzame ziekten hebben een enorme impact op patiënten, hun families en zorgverleners. Ziektesymptomen kunnen de sociale omgang van patiënten ernstig beperken en na verloop van tijd kan de fysieke, mentale en emotionele belasting verwoestend zijn45. Bij Roche streven we ernaar een positief verschil te maken door baanbrekende innovaties te ontwikkelen die het leven van patiënten met zeldzame ziekten verbeteren. 

Des médicaments pour seulement 5% d'entre elles

Partnerschap, de sleutel

Maar we kunnen het niet alleen. Daarom slaan we de handen in elkaar met academische instellingen, bedrijven en ziektedeskundigen om samen innovatieve oplossingen uit te werken. Meer nog dan bij andere ziekten, steunen we bij zeldzame ziektes eveneens op nauwe samenwerking en co-creatie met patiënten en patiëntenorganisaties zoals RaDiOrg. Zij zijn de experts en kennen de impact van de ziekte en de effectiviteit van een behandeling op de levenskwaliteit van patiënten het best. Daarom betrekken we hen in elk stadium. Zo krijgen we inzicht in wat voor hen waardevol is en kunnen we daar in onze klinische proeven en in de ontwikkeling van geneesmiddelen rekening mee houden. Reeds 90 procent van onze ontwikkelingsprogramma’s steunen al op de inbreng van patiënten en ons doel is om dit op te trekken tot 100 procent.

Veelbelovende innovatieve behandelingen

Samen heeft Roche al aanzienlijke doorbraken gerealiseerd in de behandeling van hemofilie, non-Hodgkin-lymfoom, microscopische polyangiitis (MPA) en longfibrose. In de toekomst richten wij onze inspanningen en energie op nog baanbrekender onderzoek in die domeinen waar wij ons begrip van de biologie als hefboom kunnen gebruiken en waar de noden het grootst zijn. Zo hebben we verschillende veelbelovende geneesmiddelen in de pijplijn en investeren we in gentherapie. Deze techniek heeft een enorm potentieel aangezien de meeste zeldzame ziekten genetisch zijn en 9 op 10 zeldzame ziektes veroorzaakt worden door een defect gen. 

Er is nog veel werk aan de winkel, wetende dat er voor 90% van de zeldzame ziekten nog geen behandeling bestaat6. Maar we zijn vastbesloten om de meest innovatieve en impactvolle oplossingen voor patiënten te blijven ontwikkelen. 

Snellere toegang en data ontsluiting

Zelfs de meest impactvolle geneesmiddelen zijn alleen zinvol als ze de mensen die ze nodig hebben bereiken. Helaas duurt het vandaag tot wel 435 dagen alvorens Belgische patiënten toegang hebben tot goedgekeurde behandelingen. Daarmee komt België op de 13e plaats in Europa7. Gelet op het voordeel die een nieuwe behandeling kan hebben op de levenskwaliteit van een patiënt, zijn wij van mening dat snellere toegang noodzakelijk en haalbaar moet zijn. Daarom pleit Roche voor onmiddellijke, tijdelijke terugbetaling van nieuwe behandelingen. Dit moet gepaard gaan met het verzamelen van real-time gezondheidsgegevens om de waarde van een nieuwe behandeling te evalueren. België beschikt over een enorme schat aan digitale gegevens die momenteel onderbenut zijn omdat ze verspreid zijn over verschillende publieke databanken. Deze gegevens aan elkaar koppelen en toegankelijk maken voor onderzoekers en beleidsmakers zou niet alleen helpen om de reële waarde van een behandeling te evalueren en slimmere terugbetalingsbeslissingen te nemen, maar ook om nieuwe behandelingen te ontdekken en betere zorg te verlenen doordat we dankzij deze data een beter inzicht zouden krijgen in zeldzame ziekten. COVID-19 heeft aangetoond dat het op grote schaal ontsluiten van data haalbaar is. Het moment is daar om samen te werken aan een betere wereld voor mensen met zeldzame ziekten!